ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоземия является моногенным заболеванием с рецессивным наследованием. Характеризуется нарушением углеводного обмена, вследствие чего возникают поражения головного мозга, печени и органов зрения. Заболевание клинически впервые описано в 1908 г., характер биохимических нарушений выявлен в 1956 г. Популяционная частота составляет 1: 20 ООО независимо от пола. Гетерозиготы встречаются с частотой 1: 268.

Этиология. Ген, ответственный за развитие галактоземии. картирован на 2-й хромосоме. Различные варианты мутации этого гена могут определять клиническую картину заболевания.

Патогенез. Изменение функции гена, ответственного за развитие галактоземии, приводит к нарушению синтеза фермента галактозо- 1-фосфат-уридил-трансферазы. Роль последнего в организме заключается в превращении галактозы в глюкозу в печени человека. Вследствие этого в организме накапливается метаболит галактозо-1-фосфат, являющийся предшественником блока метаболизма. Последний оказывает токсическое воздействие на головной мозг и другие органы больного. При этом в первую очередь повреждаются печень, органы зрения, почки и др. Необходимо отметить, что основным представителем углеводов в молоке, в том числе материнском, является дисахарид лактоза, состоящая из моносахаров глюкозы и галактозы.

Классификация. Существует несколько типов галактоземии в зависимости от дефицита различных ферментов. Их идентификация доступна только в специализированных учреждениях. При постановке диагноза указывается степень поражения ЦНС, печени и органов зрения.

Клиническая картина. Довольно вариабельна, т. е. имеет место фенотипический полиморфизм. В тяжелых случаях диагноз можно заподозрить уже в первые дни жизни больного. Обычно такие дети рождаются с большой массой тела. Вскоре после начала кормления грудью матери появляется упорная рвота, возможна диарея. Дети отказываются от еды, что быстро приводит к их дистрофированию, этому способствует и наслоение вторичной инфекции. Характерна пролонгированная желтуха в периоде новорожденности. Очень рано выявляется гепатомегалия, обусловленная холестазом. Дети с первых месяцев жизни отстают в психомоторном развитии. Поражение органов зрения в виде развития катаракты не характерно для первых месяцев жизни ребенка. Поражение почек проявляется протеинурией и гипераминоацидурией. При этой форме галактоземии, если из диеты ребенка не устранить молоко, содержащее лактозу, наступает быстрая гибель.

При менее выраженных случаях заболевание может проявляться только умственной отсталостью, гепатомегалией и катарактой.

Диагностика. Основывается на семейном анамнезе (случаи гибели в раннем детстве, непереносимость молока, слабоумие, заболевания печени и органов зрения у родственников), а также клинической картине. Все дети первых месяцев жизни с затянувшейся желтухой, гепатомегалией и дистрофией должны быть обследованы на предмет исключения у них данного заболевания. Диагноз верифицируется путем обнаружения галактозурии, гипогликемии, но наиболее специфическим признаком является существенное снижение содержание галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах больного ребенка.

Дифференциальный диагноз. До получения результатов биохимического исследования эритроцитов данную патологию необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, проявляющимися поражением печени, головного мозга и органов зрения. К их числу прежде всего следует отнести внутриутробные инфекции и желтухи другого генеза.

Лечение. При обоснованном подозрении на галактоземию ребенок должен быть переведен на безлактозную диету. Для этого используют безлактозные адаптированные смеси, такая диета должна строго соблюдаться в течение первых лет жизни больного. Кроме того, используются препараты, улучшающие состояние головного мозга и печени (ноотропы, гепатопротекторы).

Диспансерное наблюдение осуществляется педиатром, медицинским генетиком, невропатологом, окулистом и гастроэнтерологом.