ГИСТИДИНЕМИЯ

ГИСТИДИНЕМИЯ

ГИСТИДИНЕМИЯ

Наследственное заболевание(энзимопатии) , обусловленное нарушением обмена аминокислоты гистидина. Патология наследуется аутосомно-рецессивно. Среди новорожденных заболевание встречается с частотой 1:17000. В основе болезни лежит отсутствие фермента, участвующего в биохимических превращениях гистидина, что приводит к повышению его содержания в крови и дисбалансу амино-кислотного обмена.

клиника

В случае полного отсутствия фермента клинические симптомы появляются в первые 3 — 4 мес жизни в виде судорог, задержке двигательного и психического развития. У больных преобладает отрицательный эмоциональный комплекс: они вялы, плаксивы, не тянутся к игрушкам. Постепенно состояние ухудшается, нарастает отек мозга, приводящий к смертельному исходу.

Если активность фермента снижена, то симптомы заболевани развиваются медленно. Отставание в психическом развитии наблюдается только у части больных. Характерно нарушение речи с преобладанием моторной алалии. Отмечается также снижение слух, с чем отчасти может быть связана задержка умственного развития. Диагноз подтверждается при биохимическом исследовании крови и мочи.

Лечение

С целью лечения назначают диеты с ограничением продуктов (прежде всего животного происхождения), содержащих гистидин. В питании преобладают фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб.