Врожденные пороки сердца

 

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца (ВПС) — это аномалии строения
сердца и крупных сосудов, формирующиеся в период эмбрионального раз­вития (эмбриопатии), в результате которых возникают нарушения гемоди­
намики, что может привести к сердечной недостаточности и дистрофиче­ским изменениям в тканях организма.Частота ВПС в России среди ново­рожденных колеблется в пределах 0,7-1 %. По частоте встречаемости ВПС занимают третье место после врожденных аномалий опорно-двигательно­
го аппарата, центральной нервной системы и составляют около 10% всех
врожденных аномалий.
Среди всех ВПС наиболее часто встречают: дефект межжелудочковой
перегородки (15-33%), открытый артериальный проток (6-18%), дефект
межпредсердной перегородки (2,5-16%), коарктацию аорты (6-15%), тет­
раду Фалло (8-14%), стеноз легочной артерии (6,8-9%), транспозицию
магистральных сосудов (5-7 %), стеноз устья аорты (2-7 %), открытый ат­
риовентрикулярный канал (2-6%), общий артериальный ствол (1-4%).
У многих детей с ВПС имеют место сочетания различных пороков серд­
ца. Примерно у Уз детей ВПС сочетаются с экстракардиальными врожден­
ными аномалиями (опорно-двигательного аппарата, центральной нервной
системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и др.) и мно­
гочисленными стигмами дизэмбриогенеза.

Врожденные пороки сердца

Этиология

В этиологии ВПС имеют значение три группы факторов.
1. Первичные генетические факторы. Наследование порока может
быть обусловлено количественными и структурными хромосомнъши
аномалиями (5%) или мутациями единичного гена (2-3,5%). Среди
хромосомных аномалий, часто сочетающихся с ВПС, следует отме­
тить трисомию 13 (синдром Патау), трисомию 18 (синдром Эдвар­
дса), трисомию 21 (синдром Дауна), моносомию X (синдром Шере­
шевского—Тернера) .

2. Тератогенные факторы внешней среды (3-5%). Формированию
ВПС могут способствовать: внутриутробные инфекции (вирусы крас­
нухи, цитомегаловирусы, вирусы Коксаки, вирусы гриппа и др.); ис­
пользование беременной женщиной лекарственных препаратов (ак­

рихин, аминазин, антагонисты фолиевой кислоты, амфетамины,
прогестагены, препараты лития, оральные контрацептивы и др.),
употребление алкоголя, контакты с токсическими веществами (кисло­
ты, спирты, соли, циклические соединения, тяжелые металлы и др.).
Существенное значение в формировании ВПС имеют следующие
факторы: неблагоприятные экологические факторы (ионизирующая
радиация; загрязнение воздуха, воды и почвы мутагенными вещества­
ми и др.), дефицит питания матери на ранних сроках беременности,
возраст родителей (мать младше 15 лет или старше 35 лет, отец стар­
ше 45 лет), заболевания и состояния самой матери (заболевания сер-
дечно-сосудистой системы, сахарный диабет, метаболические нару­
шения, тяжелый токсикоз первой половины беременности, малые
сроки гестации и др.). Тератогенные влияния факторов среды особен­
но опасны в период от 2-3 до 8-12 нед гестации, когда происходит
первичная закладка и формирование структур сердца.
3. Взаимодействие генетических факторов и неблагоприятных
факторов внешней среды. В подавляющем большинстве случаев
(около 90 %) ВПС относят к полигенно-мулътифакториалъно обуслов­
ленным болезням. Риск возникновения ВПС зависит от сочетания,
степени выраженности и срока воздействия всех перечисленных
выше факторов.
При генетическом консультировании считают, что вероятность воз­
никновения ВПС у ребенка (пробанда) при наличии ВПС у родственни­
ков 1 -й степени родства составляет 50 %; при наличии ВПС у родственников
2-й степени родства — 25%, при наличии ВПС у родственников 3-й степени
родства — 13%. Если в семье уже есть ребенок с ВПС, то риск рождения вто­
рого ребенка с ВПС составляет 1-5%. Если в семье имеются двое детей
с ВПС, то этот риск возрастает до 13-15%.

Патогенез

Патологические изменения при ВПС многообразны и обусловлены тре­
мя основными составляющими: 1) характером имеющихся анатомических
дефектов; 2) степенью нарушения гемодинамики; 3) выраженностью и тем­
пом дистрофических процессов в организме.
Выделяют три фазы течения ВПС (по К. Ф. Ширяевой).
1. Фаза первичной адаптации — приспособление организма ребенка
к имеющимся нарушениям гемодинамики. Выраженность клиниче­
ских проявлений при этом напрямую зависит от степени гемодина­
мических расстройств. Этот период характеризуется «аварийной»
стадией компенсаторной гиперфункции сердца, проявляющейся уве­
личением интенсивности функционирования структур миокарда и
формированием гипертрофии миокарда. При выраженных гемодина-
мических нарушениях, в этой стадии процесса часто наблюдают при­
знаки острой сердечной недостаточности. По статистике 40-70% де­
тей с ВПС без хирургической коррекции порока погибают в первые
месяцы или первый год жизни.
2. Фаза относительной компенсации — временное улучшение состоя­
ния ребенка, обусловленное относительно устойчивой гиперфункци­
ей сердца и сформированной гипертрофией миокарда. Данная фаза
обычно наступает после 2-3 лет жизни ребенка с ВПС, если он не погиб
в первую фазу болезни, и продолжается до 12-15 лет. Однако, несмот­
ря на временное благополучие, связанное с относительной стабильно­
стью гемодинамики, в гипертрофированном миокарде исподволь раз­
виваются обменные и структурные нарушения, что постепенно
приводит к застойной сердечной недостаточности.
3. Фаза декомпенсации (терминальная) — резкое снижение компенса­
торных возможностей, развитие дистрофических и дегенеративных
изменений в сердце и тканях организма. Для этой фазы характерны
прогрессирующая хроническая (застойная) сердечная недостаточ­
ность, кардиосклеротические изменения, расстройство микроцирку­
ляции, склеротические изменения в органах и тканях. При естествен­
ном течении болезни данный процесс неизбежно заканчивается
смертью больного.

Легочная гипертензия играет важную роль в патогенезе нарушений ге­
модинамики у детей, поскольку группа пороков сердца с обогащением ма­
лого круга кровообращения по частоте встречаемости (более 50-60%) зна­
чительно опережает другие ВПС. В процессе формирования легочной
гипертензии также выделяют три фазы.
1. Гиперволемическая фаза — при выраженном артериовенозном сбросе
крови (лево-правый шунт) происходит гиперволемия сосудов легких,
в ответ на которую возникает незначительный защитный спазм сосу­
дов без существенного увеличения общелегочного сопротивления
и давления в легочной артерии.
2. Смешанная фаза — происходит защитное повышение давления в сис­
теме легочной артерии, вызванное функциональным спазмом сосудов
легких. Повышенное общелегочное сопротивление кровотоку приво­
дит к уменьшению артериовенозного сброса крови. Данное состояние
еще является обратимым.
3. Склеротическая фаза — возникают необратимые деструктивные из­
менения стенок сосудов легких и стойкая легочная гипертензия, рез­
ко осложняющая течение ВПС (вторичный комплекс Эйзенменгера) и
сопровождающаяся цианозом.
Цианоз чаще возникает при венозно-артериальном сбросе крови (пра-
во-левый шунт) или смешивании системного и легочного кровотока, когда
венозная кровь попадает в артериальное русло и количество восстановлен­
ного гемоглобина эритроцитов увеличивается до 50 г/л. «Синие» ВПС со­
провождаются гипоксемией и гипоксией. При этом часто наблюдают ком­
пенсаторную полицитемию (количество эритроцитов до 6 х 1012/л), повы­
шение уровня гематокрита, увеличение объема циркулирующей крови и
вязкости крови, метаболический ацидоз. Данные изменения создают усло­
вия для тромбообразования и нарушения микроциркуляции, что может
способствовать развитию локальных расстройств гемодинамики.

Классификация

Педиатры обычно используют классификацию ВПС, построенную по
патофизиологическому принципу с разделением ВПС по характеру нару­шений гемодинамики и по наличию или отсутствию цианоза

В развернутом клиническом диагнозе, кроме нозологической формы
ВПС, целесообразно отметить фазу течения порока, степень недостаточно­
сти кровообращения, наличие легочной гипертензии и других осложне­
ний.

Клиническая картина

Клиническая картина ВПС весьма разнообразна и индивидуальна. Она
зависит как от характера морфологических и гемодинамических наруше­
ний, так и от компенсаторных возможностей и реактивности конкретного
организма. Поэтому даже точный диагноз ВПС далеко не всегда определя­
ет прогноз заболевания.

Диагноз

Педиатр обязан:
1)заподозрить у ребенка наличие ВПС;
2)оценить характер и степень гемодинамических нарушений;
3) предположить анатомический вариант порока;
4) уточнить фазу течения порока;
5)выявить имеющиеся осложнения;
6) своевременно направить больного в кардиохирургический стационар
для углубленного обследования, включающего магнитно-резонанс­
ную томографию и катетеризацию сердца и сосудов.
Предполагать наличие ВПС у ребенка следует:
— при резком ухудшении его состояния;
— при внезапном появлении признаков сердечной или дыхательной не­
достаточности;
— при появлении цианоза;
— при выявлении шума сердца, особенно — органического характера;
— при обнаружении признаков гипертрофии камер сердца на ЭКГ.

При подозрении на ВПС необходимо провести ультразвуковое исследо­
вание сердца и крупных сосудов (эхокардиографию), рентгенографию ор­
ганов грудной клетки и консультацию детского кардиолога.
При наличии осложнений комплекс обследования может быть расши­
рен. Для дифференциального диагноза кардиогенного цианоза и цианоза
при других, чаще легочных, заболеваниях используют гипероксический
тест .

 

Лечение.

Общие принципы лечения ВПС включают три направления.
1. Оказание неотложной помощи при ухудшении состояния больного —
лечение острой и хронической сердечной недостаточности, гипоксе-
мических приступов и др.
2. Лечение осложнений и сопутствующих заболеваний — гипоксических
поражений различных органов, коагулопатий, склеротических изме­
нений, нарушений ритма и проводимости сердца, инфекционного эн­
докардита, очагов инфекции и др.
3. Своевременное хирургическое лечение. Показания к оперативному ле­
чению ВПС, объем и способ хирургического вмешательства определяет кардиохирург.