БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА

БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА

Болезнь Рандю-Ослера (наследственная геморрагическая телеангиоэктазия) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными телеангиоэктазиями кожи и слизистых оболочек, а также геморрагическим синдромом различной локализации.

Эпидемиология. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 50.000 населения.

Этиология и патогенез. В основе болезни Рандю-Ослера лежит наличие гнетического дефекта, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Патогнез заболевания окончательно не выяснен. Считается, что следствием генетического дефекта является недостаточность мезенхимы, которая приводит к возникновению телеангиоэктазий. Образующие их мелкие сосуды и капилляры резко истончены, сосудистая стенка лишена мышечных и эластических волокон, состоит практически из одного эндотелия и окружена рыхлой соединительной тканью со скоплениями лейкоцитов и гистиоцитов. Как правило, обнаруживаются артериально-венулярные анастомозы. Описанные изменения сосудистой стенки обуславливают развитие кровотечений в местах локализации телеангиоэктазий.

Клиническая картина. Характерным признаком является геморрагический синдром ангиоматозного типа, который нередко выявляется еще в детском возрасте. Чаще всего он проявляется рецидивирующими носовыми кровотечениями (у 90% больных). Реже возникают кровотечения из желудочно-кишечного тракта (у 20%), еще реже — из органов мочеполовой и дыхательной системы. Интенсивность и длительность кровотечений различная.

Второй характерный признак — телеангиоэктазии на коже и слизистых, которые становятся отчетливо видны только к 20-40 годам, причем с возрастом их количество увеличивается. Телеангиоэктазий представляют собой выступающие над поверхностью кожи ярко-красные или пурпурные пятнышки или узелки размером от булавочной головки до чечевицы. Они располагаются на слизистой оболочке носа, глотки, полости рта, на языке, губах, щеках, крыльях носа, мочках ушей, а также на ладонях, в области ногтевого ложа пальцев рук. Реже телеангиоэктазий выявляются в ЖКТ, бронхиальном дереве, мочевыводящих путях, влагалище с возможным развитием кровотечений ими ветствующей локализации.

Параклиническая диагностика. Общий анализ крови: при частых рецидивирующих кровотечениях выявляется гипохромная анемия.

Общий анализ мочи: при телеангиоэктазиях в мочевыводящих путях возможны макро- и микрогематурия.

Исследование гемостаза: все показатели в нормальных пределах.

ФГДС может выявить телеангиоэктазий на слизистой пищевода, желуд­ки, 12-перстной кишки.

Диагностические критерии болезни Рандю-Ослера:

  1. Обнаружение телеангиоэктазий на коже и слизистых оболочках.
  2. Семейный характер заболевания.
  3. Отсутствие патологии в системе гемостаза.

Лечение исключительно симптоматическое:

— при кровотечениях — местная гемостатическая терапия;

  • при железодефицитной анемии — прием препаратов железа.

Прогноз в целом благоприятный, опасные для жизни кровотечения раз-

нмнаются редко.