Болезнь тяжелых альфа-цепей (синдром Франклина)

Болезнь тяжелых альфа-цепей (синдром Франклина)

 

Болезнь тяжелых альфа-цепей — наиболее распространенная болезнь среди болезней тяжелых цепей . Обычно встречается у людей моложе 50 лет (чаще между 10 и 30 годами). Характерно выраженное увеличение лимфоузлов брыжейки . Инфильтрация слизистой кишечника лимфоцитами и плазматическими клетками и атрофия ворсинок слизистой кишечника приводят к хроническому поносу и синдрому нарушения всасывания . У некоторых больных эффективна химиотерапия по схемам, применяемым при лимфомах , у других — антимикробная терапия. Это  болезнь тесно связана со средиземноморской лимфомой — опухолью, поражающей молодых людей в тех частях света, где распространены кишечные паразиты (Средиземноморье, Азия, Южная Америка).

Характерна инфильтрация собственной пластинки слизистой тонкой кишки лимфоплазмоцитоидными клетками , секретирующими аномальные альфа-цепи.

Характерный пик на электрофореграмме обычно размыт из-за склонности парапротеина к полимеризации. Несмотря на это свойство парапротеина, синдром повышенной вязкости кровиредок (вероятно, для этого нужна димеризация молекул IgA , требующая J-цепей ).

Легкие цепи в крови и моче отсутствуют.

Болезнь проявляется хроническим поносом , анемией , похуданием , нарушениями всасывания , гепатоспленомегалией , слабостью , недомоганием , лихорадкой и резко выраженнымувеличением брыжеечных и парааортальных лимфоузлов . Изредка поражаются дыхательные пути.

Течение болезни весьма разнообразно. У некоторых больных опухоль трансформируется вдиффузную В-крупноклеточную лимфому ( лимфому высокой степени злокачественности ).

С помощью химиотерапии можно достичь длительной ремиссии. Отдельным больным помогает антимикробная терапия, что наводит на мысль об этиологической роли хронической кишечной инфекции и обусловленной ею антигенной стимуляции. Сочетание химиотерапии с антимикробными средствами, по-видимому, более эффективно, чем одна химиотерапия.

Типичный симптом болезни — отек мягкого неба (из-за поражения лимфатического глоточного кольца), вплоть до развития дыхательной недостаточности .

Диагностика основана на выявлении в сыворотке парапротеина , который реагирует с антителами к IgG, но не с антителами к легким цепям (уровень парапротеина часто бывает ниже 20 г/л). Парапротеин обычно присутствует как в крови, так и в моче. Он чаще всего представляет собой тяжелые гамма1-цепи. Возможны тромбоцитопения и эозинофилия ; плазмоклеточная инфильтрация костного мозга обычно отсутствует.

Состояние больных обычно быстро ухудшается, смерть наступает от инфекций.

Некоторые больные, получающие химиотерапию, живут 5 лет и дольше.