Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Синонимы: болезнь Франклина, болезнь тяжелых цепей IgG

Болезнь тяжелых гамма-цепей представляет собой форму болезни тяжелых цепей. Для нее характерно продукция дефектных моноклональных гамма-тяжелых цепей, не связанных с легкими цепями. Клинические проявления чаще всего напоминает симптомы системных лимфопролиферативных и аутоиммунных расстройств.

Распространенность неизвестна. Всего было описано около 120 случаев заболевания, но , как полагают, зачастую это патология не диагностируется должным образом.

Этиология и патогенез

Причина заболевания не известна.

Клинические проявления

Заболевание обычно манифестирует в возрасте от 40 до 90 лет, но болезнь также была отмечена и у молодых людей. Диссеменированное лимфопролиферативное расстройство с лимфаденопатией, спленомегалией и гепатомегалией является наиболее частым проявлением болезни тяжелых гамма-цепей. Лимфопролиферативное поражение может быть локализовано экстрамедуллярной (обычно на кожне) или может быть расположена исключительно в костном мозге. У части пациентов болезнь может проявляться без видимого лимфоплазмоцитарной пролиферации, но присутсвуют аутоиммунные нарушения, такие как ревматоидный артрит, аутоиммунная гемолитическая анемия или тромбоцитопенической пурпура.

Болезнь гамма-тяжелых цепей: Диагностика

Диагноз болезни тяжелых гамма-цепей основан на идентификации свободных гамма-цепей без связанных с ними легких цепей. Пациенты с лимфоплазмоцитарной пролиферацией обязательно должны быть проверены на состояние гамма-цепей. Иммунофиксация плазмы и мочи должны также выполняться для всех больных с атипичной лимфоплазмоцитарной пролиферацией.

Болезнь гамма-тяжелых цепей: Лечение

У бессимптомных пациентов с минимальным лимфоидной пролиферацией лечение не проводят. Любое сопутствующее аутоиммунное заболевание следует купировать методами стандартной терапии, принимая во внимание существование аномального моноклонального компонента. Мелфалан и преднизон используются, если пролиферация в основном плазматическая. Хлорамбуцил, циклофосфамид и винкристинмогут быть эффектины, если есть признки прогрессирующего лимфопролиферативного процесса. Лучевая терапия и хирургическое удаление экстрамедуллярных плазмоцитом могут быть показаны в некоторых случаях.

Прогноз

Болезнь тяжелых гамма-цепей имеет разнообразное клиническое течение, от бессимптомного доброкачественного до быстро прогрессирующей опухоли, приводящей к очень плохому прогнозу.