Болезнь тяжелых мю-цепей

Болезнь тяжелых мю-цепей

Синонимы: болезнь тяжелых цепей IgM

Определение и общие сведения

Болезнь тяжелых мю-цепей также представляет собой самую редкую форму болезни тяжелых цепей. Характеризуется продукцией дефектных моноклональных мю-тяжелых цепей, не связанных с легкими цепями. Клиническая картина напоминает симптомы хронического лимфолейкоза или лимфоцитарной лимфомы.

Распространенность неизвестна, но заболевание встречается крайне редко. Только около 35 случаев были зарегистрированы в мировой литературе на данный момент.

Этиология и патогенез

Причина заболевания не известна.

Клинические проявления

Возраст на момент постановки диагноза обычно составляет от 50 до 60 лет. Наиболее распространенные симптомы — проявления лимфопролиферативных злокачественных новообразований с редкой периферической лимфаденопатией. Литические поражения костей и остеопороз были зарегистрированы в нескольких случаях заболевания.

Диагностика

Диагноз болезни тяжелых мю-цепей основан на обнаружении дефектных тяжелых мю-цепей с помощью иммунофиксации плазмы и мочи. В отличие от болезни альфа-цепей и гамма-цепей, у некоторых пациентов болезнью тяжелых мю-цепей отмечается повышенная экскреция свободных легких цепей (протеинурия Бенс Джонса). Исследование костного мозга демонстрирует увеличение количества лимфоцитов, плазматических клеток и плазмоцитарных лимфоцитов.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика включает в себя все лимфоплазмоцитарные пролиферативные нарушения. Обнаружение у пациента протеинурии Бенс Джонса наряду лимфопролиферативными и вакуолизированными плазматическими клетками в костном мозге заслуживает дальнейшего изучения на предмет возможного наличия болезни тяжелых мю-цепей.

Лечение

Специализированного лечения патологии не существует. Лечение симптоматических пациентов с аналогично тому, что используется у пациентов с хроническим лимфолейкозом (глюкокортикоиды, алкилирующие агенты).

Прогноз

Течение заболевания и прогноз сильно варьирует. Медиана выживаемости с момента диагностики составляет 24 месяца, диапазон от <1 месяца до 11 лет.