Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз 

Наследственный эллиптоцитоз, или овалоклеточная анемия, — наследственно обусловленная форма гемолитической анемии. Овальные эритроциты (эллиптоциты) наблюдаются и у здоровых людей, их количество может достигать 10 %. При наследственном эллиптоцитозе овальных эритроцитов значительно больше, в пределах 25-75 %. 

Наследственный эллиптоцитоз обычно делят на три большие группы: 
1. наследственный эллиптоцитоз с дискоидальными эллиптоцитами; 
2. сфероцитарный или овалоцитарный наследственный эллиптоцитоз; 
3. наследственный эллиптоцитоз с наличием стоматоцитов (называемый также меланезийским или южно-азиатским овалоцитозом), при котором эритроциты имеют округлую форму с неокрашенным участком в центре эритроцита, ограниченным двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам. 

 

Что провоцирует / Причины Наследственного эллиптоцитоза:

Наследственный эллиптоцитоз наследуется аутосомно-доминантным путем; его частота варьирует от 0,02 до 0,05 % в популяции среди различных этносов мира. При электрофорезе у части больных отсутствует белок полосы 4,1. Эритроциты имеют форму эллипса, их деформируемость снижена, в связи с чем они быстро разрушаются в селезенке.

 

Патогенез  во время Наследственного эллиптоцитоза:

Дефицит гликофорина С может появляться вследствие отдельных молекулярных дефектов. У лиц гомозиготных по гликофорину С, наблюдается эллиптоцитоз без анемии. 

Эритроцитарные предшественники при наследственном эллиптоцитозе имеют округлую форму: эритроциты приобретают эллиптоидную форму только при выходе из КМ. Предполагается, что эритроциты при наследственном эллиптоцитозе постоянно стабилизированы на их патологическую форму реорганизацией скелетона при контакте клеток с новыми белками (сыворотка крови). 

 

Симптомы Наследственного эллиптоцитоза:

Выделяют бессимптомную форму эллиптоцитоза, эллиптоцитарную гемолитическую анемию как нозологическую форму и симптоматический эллиптоцитоз при других заболеваниях. 

Течение наследственного эллиптоцитоза в подавляющем большинстве случаев (95%) бессимптомное. Однако следует помнить, что наличие эллиптоцитоза не всегда свидетельствует о его наследственном характере, поскольку у здорового человека около 15% эритроцитов также имеют эллипсовидную форму. Клинически в манифестных случаях наблюдаются желтушность кожи и склер, спленомегалия, нередко диагностируются холелитиаз, изменения костного скелета. 

 

Диагностика Наследственного эллиптоцитоза:

Лабораторная диагностика наследственного эллиптоцитоза основана на выявлении эллиптоцитов, которые иногда имеют форму палочки. Если в норме соотношение взаимно перпендикулярных диаметров эритроцита приближается к 1, то при эллиптоцитозе оно снижается до 0,78. Могут встречаться мишеневидные эритроциты, а эллиптоциты могут иметь различные размеры и нормохромную окраску. 

Цветовой показатель не отклоняется от нормы, уровень гемоглобина даже у гомозиготов не бывает низким, варьируя от 90 до 120 г/л. Количество ретикулоцитов увеличивается умеренно — до 4 %; осмотическая резистентность эритроцитов чаще понижена, но может быть и нормальной; в последнем случае проводят пробы с инкубацией эритроцитов и пробу на аутолиз, которые обнаруживают снижение осмотической резистентности эритроцитов. 

 

Лечение Наследственного эллиптоцитоза:

Лечебные мероприятия при эллиптоцитарной гемолитической анемии аналогичны используемым при наследственном микросфероцитозе. 

Прогноз благоприятный у больных, перенесших спленэктомию, у остальных возможно развитие тяжелых гемолитических кризов, желчнокаменной болезни, тромбозов.

 

Профилактика Наследственного эллиптоцитоза:

Профилактика наследственного эллиптоцитоза не проводится.