Синдром TAR

Синдром TAR

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)

Синоним: TAR-синдром. Заболевание впервые описано в 1956 г. Н. Gross с соавт.

Минимальные диагностические признаки: снижено количество тромбоцитов, двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей. Клиническая картина. Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим вмешательством.

Нарушена агрегация тромбоцитов и уменьшено время их жизни. Мегакариоциты отсутствуют в 66% случаев, в 12% случаев их количество снижено, они уменьшены в размерах, базофильные и вакуолизированные, у 12% больных мегакариоциты находятся в инактивированном состоянии.

В 60 — 70% случаев заболевания отмечается лейкемоидная реакция на 1-м году жизни, особенно в период кровотечений, в это время нарастает тромбоцитопения и появляется гепатоспленомегалия.

Основной скелетной аномалией является двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевой кости (100%), часто в сочетании с аномалиями кисти (ограничение разгибания, радиальная девиация, гипоплазия карпальных костей и фаланг при обязательной сохранности I пальца), укорочением и деформацией локтевой кости, отсутствием ее (в 20% случаев — двусторонним, 8% — односторонним), аномалией плеча (50%).

Внешний вид больного (лучевая косорукость, варусная деформация нижних конечностей)

Больной ребенок с фокомелией

В отдельных описаниях отмечены вывихи бедер, надколенника, тугоподвижность коленного сустава, варусная деформация нижних конечностей, косолапость, тетрафокомелия, аномалии ребер и позвоночника, в том числе spina bifida, брахицефалия, синдактилия. В 30% случаев имеют место врожденные пороки сердца, наиболее часто — тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки.

В редких случаях отмечаются почечная патология, дивертикул Меккеля. Со стороны органов зрения встречаются косоглазие, глаукома. Возможна умственная отсталость как следствие внутримозговых кровоизлияний. В 35 — 40% случаев больные умирают от кровотечения. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: панцитопении Фанкони синдром, Холта-Орама синдром, хромосомы 18 трисомии синдром.