Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО, англ. Wiskott-Aldrich syndrome — WAS) — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении (с уменьшением количества и размеров тромбоцитов), иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году.

Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется тромбоцитопенией с очень маленькими тромбоцитами, экземой и рецидивирующими инфекциями, обусловленными иммунодефицитом. Характер наследования сцепленный с Х-хромосомой; проанализирована последовательность оснований в гене СВО. Белок СВО играет интегративную роль в построении цитоскелета тромбоцитов и Т-лимфоцитов в ответ на опосредованные рецепторами сигналы к клетке.

Белок синдрома Вискотта-Олдрича является общим для всех гемопоэтических клеток. Молекулярный анализ семей с Х-сцепленной тромбоцитопенией показал, что у многих членов семьи имеет место точечная мутация в гене СВО, а у лиц с полной манифестной формой СВО имеется большая деления в гене. Исследование костного мозга при СВО выявляет нормальное количество мегакариоцитов, хотя и с измененной морфологией. Перелитые тромбоциты имеют нормальное время жизни. Тромбоцитопения часто корригируется спленэктомией, на основании чего можно предположить, что тромбоциты, продуцируемые при СВО, подвергаются ускоренному разрушению. После спленэктомии у пациентов развивается повышенный риск частых инфекций, они нуждаются в пожизненной профилактике антибиотиками против инкапсулированных организмов. Примерно у 5 % пациентов с СВО развиваются лимфоретикулярные злокачественные новообразования. Оптимальным видом лечения СВО является успешно проведенная трансплантация костного мозга.