Тромбастения Гланцманна

Тромбастения Гланцманна

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

— заболевание, вызванное патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости,в следствии отсутствия гликопротеинов на поверхности тромбоцитов.

При тромбастении Гланцманна у тромбоцитов отсуствует гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa), это приводит к тому, что тромбоциты не могут связываться между собой фибриногеном, поэтому время кровотечения существенно удлиняется.

Впервые описана Эдуардом Гланцманном, швейцарским педиатром в 1918 г.

Патофизиология тромбастении Гланцманна

Гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa), или αIIbβ3 — это тромбоцитарный рецептор, отвечающий за агрегацию тромбоцитов. Этот рецептор активируется при стимуляции тромбоцитов АДФ, адреналином, коллагеном или тромбином. Гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa) участвует в свертывании, связываясь с фибриногеном. Связывание с фибриногеном необходимо для агрегации тромбоцитов. При тромбастении Гланцманна сохранены нормальные рецепторы гликопротеин Ib, которые активируются от контакта с комплексом фактор Виллебранда-коллаген, который обнажается при повреждении эндотелия.

Открытие роли гликопротеина Iib/IIIa при тромбастении Гланцманна привело к созданию ингибиторов гликопротеина Iib/IIIa — препаратов с сильным антиагрегантным действием.

Причины развития тромбастении Гланцманна

Тромбастения Гланцманна — наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описано несколько случаев приобретенной тробмастении.

Степень кровоточивости при тромбастении Гланцманна может быть различной — у некоторых больных кровоточивость минимальная, а другие страдают от частых жизнеугрожающих кровотечений. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости, при нерегистрируемом уровне αIIbβ3 кровоточивости может практически не быть, и наоборот — при уровне αIIbβ3 10-15% от нормы, пациенты могут страдать от тяжелых кровотечений. Очевидно, что в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы тромбастении Гланцманна

Обычно симптомы впервые проявляются сразу после рождения или во младенчестве.

При тромбастении Гланцманна часто встречается кровоточивость слизистых:

  • меноррагия
  • носовые кровотечения
  • кровоточивость десен
  • желудочно-кишечные кровотечения
  • гематурия (редко)

Другие симптомы:

  • петехии
  • легкое образование синяков
  • послеродовые кровотечение
  • интра- и постоперационные кровотечения

Гемартроз, в отличие от гемофилии, встречается редко.

Как уже упоминалось, степень кровоточивости может быть разной.

При тромбастении Гланцманна морфология тромбоцитов нормальна, число тромбоцитов также в пределах нормы.

Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в норме, агрегация тромбоцитов с другими агонистами (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) нарушена.

Лечение тромбастении Гланцманна

Больным могут потребоваться частые трансфузии тромбоконцентрата. Для избежания аллоиммунизации рекомендуется переливать обедненные лейкоцитами трансфузионные среды.Обеднение лейкоцитами достигается путем переливания сред через систему с лейкоцитарным фильтром.

Также применяется подбор тромбоцитов по HLA антигену.

 

Всем пациентам обязательно проводится вакцинация против гепатита Б, из-за повышенного риска заражения в результате множественных трансфузий.

Пациентам с тромбастенией Гланцманна противопоказаны нестероидные противовоспалительные препараты (особенно аспирин) и другие антиагреганты (напр. тиклопидин и клопидогрель), а также варфарин, гепарин, дипиридамол, тромболитики (напр., стрептокиназа), коллоиды.

У пациентов с антителами к GP Iib/IIIa и HLA антигенам трансфузии тромбоцитов неэффективны, таким пациентам может быть показано введение рекомбинантного фактора VII (rFVII) — «Коагил», «Новосэвэн».

Больным с меноррагиями назначают оральные контрацептивы.

Прогноз при тромбастении Гланцманна

Прогноз при тромбастении Гланцманна в целом хороший. Пациенты должны строго соблюдать гигиену рта и регулярно наблюдаться у стоматолога, чтобы избежать воспаления десен и предотвращать кариес.