Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения

 Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (САМТ) — редкое заболевание, возникающее, как правило в младенческом или раннем детском возрасте, и характеризующееся изолированными тромбоцитопенией и амегакариоцитопенией, без каких либо физических аномалий. САМТ тип 1- характеризуется ранним началом тяжелой панцитопенией, снижением активности костного мозга и очень низким уровнем тромбоцитов. САМТ тип2- несколько мягче,характеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течении первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет и позже.

Заболевание обусловлено мутациями в гене MPL

Метод исследования: cеквенирование гена MPL

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения обусловлена редким дефектом гемопоэза, который обычно проявляется в период от первых нескольких дней до нескольких недель жизни, когда у ребенка появляются петехии и пурпура вследствие глубокой тромбоцитопении. За исключением признаков заболевания на коже и слизистых оболочках, остальные данные физикального обследования нормальные. Исследование костного мозга обнаруживает отсутствие мегакариоцитов. У этих пациентов болезнь со временем прогрессирует в недостаточность функции костного мозга (аплазию). Методом лечения является трансплантация костного мозга.