КИСТЫ МОЗГОВОГО СЛОЯ ПОЧЕК

Нефронофтиз

— аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся у детей. Существует ранний (инфантильный), ювенильный и подростковый нефронофтиз соответственно возрасту проявления болезни. Заболевание протекает как изолированная почечная патология или сопровождается экстраренальными симптомами [6].

Характеризуется формированием кист преимущественно в области кортико-медуллярного сочленения. Есть изолированная форма поражения почки и нефронофтиз с экстраренальными синдромами с поражением глаз, неврологической симптоматикой, поражением печени и других органов.

Молекулярно-генетический анализ показал существование различных разновидностей с мутацией многих белков.

Морфология — развивается тубуло-интерстициальный фиброз с атрофией канальцев.

Клиника — характерно нарушение функций почек по осмотическому концентрированию, раннее развитие полидипсии и полиурии.

Уже на ранних стадиях развивается тяжелая почечная анемия. Появляются костные изменения – искривления нижних конечностей и другие проявления остеодистрофии, позже появляется отставание в росте.

Анализ мочи не выявляет изменений, кроме гипо-изостенурии. Уровень креатинина в ранние периоды остается нормальным. На этой стадии болезнь часто не диагностируется, пациенты наблюдаюстя   с ошибочным диагнозом у гематолога с диагнозом “неясная анемия”, у эндокринолога “несахарным диабетом”. Заболевание постепенно прогрессирует после 5-7 лет и выявляются азотемия и другие симптомы почечный недостаточности . Артериальное давление остается нормальным.

Диагноз. УЗИ часто выявляет уменьшение почек в размерах, повышение эхогенности. Кисты небольшие, образуются в поздние стадии болезни и часто не определяются. Анализ ранних проявлений болезни с клиникой хронического тубулоинтерстициального нефрита, затем развитие и прогрессирование ХБП, также характерная наследственность позволяют думать о нефронофтизе. Генетический анализ не всегда доступен. Необходимо обследование сибсов для выявления семейных случаев. При ассоциированных вариантах выявляют патологию глаз, ЦНС, печени (синдромы Жубера, Меккеля-Грубера и др.)

Лечение симптомотическое. В связи с полиурией важно обеспечение приема достаточного объема жидкости. Терапия препаратами эритропоэтина, лечение костно-минеральных нарушений проводится согласно принципам лечения различных ХБП. Нефропротективная эффективность иАПФ не доказана.

Медуллярная кистозная болезнь (МКБ)

имеет большое сходство по гистопатологическим изменениям с нефронофтизом. Отличительной чертой является аутосомно-доминантный тип наследования и поэтому в основном болеют взрослые.

МКБ связана с мутацией генов МСКД -1и 2.

Клиника – полидипсия , никтурия и полиурия .

При УЗИ находят уменьшение почек, КТ почек может выявить кисты. Функции почек снижаются до тХПН после 60лет. Есть форма болезни, протекающая с гиперурикемией и подагрой. АД нормальное или снижено (сольтеряющий синдром). Однако у некоторых больных может развиться АГ.

Специфическое лечение отсутствует.

Используется принцип посиндромной терапии ХБП.

Простые кисты

Одиночные или несколько кист обычно нередко обнаруживаются у пожилых .

В 50% они встречаются у лиц старше 50лет. Простые кисты как правило асимптоматичны и обнаруживаются случайно при проведении УЗИ почек. Лечение не показано. Но рекомендуется наблюдение за общим состоянием и контроль за размерами кист по УЗИ. При быстром увеличении необходимо провести КТ и исключить новообразования почек.

Медуллярная губчатая почка

характеризуется формированием мелких кист в мозговом слое почек. Клинически семейный анамнез отсутствует. Диагностируется образованием кальциевых камней в собирательных трубках. Может осложниться гематурией и инфекцией мочевой системы. Диагноз лучше всего ставится с помощью экскреторной урографии. Почечная недостаточность развивается редко.

Лечение. Показано лечение ИМС и профилактика камнеобразования.