Синдром ногтевых пластинок-надколенника (Nail-patella)

Синдром ногтевых пластинок-надколенника (Nail-patella)

Синдром ногтевых пластинок-надколенника или наследственная остеоониходисплазия – это редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся сочетанием гипоплазии или дисплазии ногтя, гипоплазии или аплазии коленной чашечки и другими аномалиями костей. Обусловлен мутацией белка, отвечающего за конечности, с наличием изменений в ГБМ. Иногда проявляется преимущественно почечными симптомами: протеинурией, НС с или без гематурии, при отсутствии скелетных поражений. Прогноз заболевания зависит от наличия и выраженности поражения почек, которое наблюдается у 30-40% пациентов. Прогрессирование до тХПН встречается в детстве или во взрослом возрасте .