Синдром Пирсона

Синдром Пирсона

Развитие синдрома Пирсона сопровождается также нарушениями синтеза ГБМ. Клинически заболевание проявляется врожденным НС в сочетании с задержкой умственного развития, патологией глаз и ранним развитием терминальной почечной недостаточности. Связан с мутацией гена LAMB2, кодирующего β2-цепь ламинина. Наследование аутосомно-рецессивное .